Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă ereditară rară, caracterizată prin deteriorarea progresivă a celulelor cerebrale. Simptomele se manifestă adesea între 30 și 50 de ani și afectează capacitățile motorii și cognitive ale persoanelor afectate.
În prezent, nu există tratamente care să poată opri evoluția acestei boli. Un studiu recent a identificat o enzimă, GSTO2, care ar putea avea un rol important în declanșarea bolii Huntington, oferind astfel o nouă direcție pentru dezvoltarea unor tratamente precoce.
Boala Huntington este cauzată de o mutație a genei HTT, ceea ce duce la o degradare progresivă a celulelor cerebrale, manifestată prin tulburări motorii, cognitive și psihologice. La nivel mondial, această boală afectează aproximativ cinci până la zece persoane din 100.000.
Particularitatea bolii constă în transmiterea sa genetică, un părinte purtător al mutației HTT având o probabilitate de 50% de a transmite boala fiecărui copil. Mutația genetică provoacă o repetare anormală a secvențelor în gena HTT, rezultând producerea unei forme modificate a proteinei huntingtin.
Această proteină defectuoasă se acumulează și afectează funcționarea neuronilor, în special în regiunea creierului numită striatum. Simptomele inițiale includ dificultăți de concentrare, pierderi ușoare de memorie și schimbări de dispoziție.
Ulterior, apar tulburări motorii, cum ar fi mișcările involuntare sacadate (coree), care afectează coordonarea și capacitatea de a efectua activități zilnice.
Pe parcursul anilor, boala Huntington conduce la un declin fizic și mental sever, ducând la pierderea autonomiei și, în cele din urmă, la deces.
Tratamentele disponibile în prezent se concentrează doar pe ameliorarea anumitor simptome, cum ar fi mișcările involuntare sau tulburările psihiatrice, fără a putea încetini sau opri progresia bolii.
Cercetătorii de la Centrul pentru Fizica de Calcul Cuantic (CCQ) au identificat enzima GSTO2 ca un element potențial implicat în declanșarea timpurie a bolii Huntington. S -a observat că nivelurile de GSTO2 sunt ridicate în creier înainte de apariția primelor simptome.
Experimentele efectuate pe șoareci modificați genetic au arătat că GSTO2 pare să aibă un efect agravant, stimulând producția excesivă de dopamină, ceea ce accelerează degradarea celulelor neuronale și agravează simptomele.
Blocarea acestei enzime a încetinit evoluția tulburărilor motorii și cognitive. Analizele efectuate pe țesuturi cerebrale umane au confirmat această tendință, sugerând că GSTO2 ar putea fi o țintă terapeutică pentru a contracara boala Huntington.
Descoperirea oferă o nouă perspectivă, intervenția terapeutică prin blocarea GSTO2 putând evita supraproducția de dopamină în striatum și, astfel, protejarea neuronilor afectați de boală.
Cercetătorii intenționează să dezvolte medicamente capabile să inhibe GSTO2, cu scopul de a încetini sau chiar preveni progresia bolii Huntington. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a confirma rolul acestei enzime în declanșarea bolii.
