O genă adormită din corpul feminin i-a inspirat pe cercetători să tacă un cromozom vinovat. În Boston, o echipă de la Centrul Medical Beth Israel Deaconess a demonstrat că poate neutraliza eroarea genetică din spatele sindromului Down.
Secretul: foarfecele moleculare CRISPR/Cas9, combinate cu un mecanism natural pe care femeile îl folosesc în fiecare zi. În celulele afectate, oamenii de știință au reușit să dezactiveze al treilea cromozom 21 – cel care provoacă trisomia.
Fiecare persoană cu sindrom Down are trei copii ale acestui cromozom în loc de două. Diferența aparent minoră duce la dizabilitate intelectuală, trăsături faciale specifice și un risc crescut de malformații. Până acum, medicii nu puteau oferi decât monitorizare și îngrijire timpurie.
Tratament propriu-zis nu exista. Totul s-a schimbat când neurologii au împrumutat un truc de la natură. La femei, gena XIST dezactivează în mod natural unul dintre cei doi cromozomi X. Cercetătorii au preluat aceeași genă și au introdus-o în celulele cu trisomie 21, folosind CRISPR/Cas9 ca vehicul.
Rezultatul: cromozomul suplimentar a fost „adormit” și nu mai trimite semnale perturbatoare organismului. Publicat pe 13 aprilie 2026 în jurnalul PNAS, studiul arată că tehnica atinge între 20% și 40% din celulele vizate.
Spre deosebire de încercările anterioare, eșuate din cauza eficienței scăzute, această metodă scalează. Mai mult, procesul a fost calibrat să nu afecteze ceilalți doi cromozomi 21. Evită astfel riscul de a face mai mult rău decât bine.
Pentru autori, descoperirea semnifică un salt real: terapia cromozomială nu mai e un vis de laborator. Dar până la farmacie, drumul rămâne lung. Următoarea etapă implică teste pe rozătoare.
Oamenii de știință vor să afle care este momentul ideal de intervenție și dacă se poate acționa în timpul sarcinii, direct in utero. Apar și întrebări delicate: extincția totală sau parțială a cromozomului în plus va duce la îmbunătățiri cognitive și de sănătate?
Lucrări paralele sugerează că o porțiune mică din gena XIST ar putea fi suficientă, ceea ce ar ușura transportul către celulele creierului. În lume, aproximativ opt milioane de oameni trăiesc cu sindrom Down. În țările dezvoltate, speranța lor medie de viață este între 50 și 60 de ani.
Pentru asociațiile de părinți și familii, fiecare progres contează. Iar acesta le arată că știința nu i-a uitat.
