Un bărbat în vârstă de 38 de ani, diagnosticat cu sindrom Usher de tip 1b, a experimentat o îmbunătățire semnificativă a vederii în urma unei terapii genice inovatoare.
Această intervenție, o premieră mondială, i-a permis să distingă fețe, să citească subtitrări și să se descurce mai bine în mediul său profesional. Descoperirea deschide noi perspective pentru persoanele afectate de această afecțiune rară, caracterizată prin pierderea progresivă a vederii.
Sindromul Usher de tip 1b este o boală genetică rară care se manifestă printr-o surditate congenitală totală, prezentă de la naștere, urmată de o orbire progresivă, care se instalează de obicei în adolescență sau la începutul vârstei adulte.
Cauza acestei afecțiuni constă în mutații ale genei MYO7A. Această genă este esențială pentru producerea unei proteine care joacă un rol crucial în funcționarea urechii interne și a retinei, facilitând transformarea luminii în semnale electrice percepute de creier.
Ani de zile, aplicarea tehnicilor convenționale de terapie genică pentru tratamentul acestei boli a fost dificilă. Principiul terapiei genice implică introducerea unei copii sănătoase a genei afectate în celulele bolnave, utilizând un virus modificat ca vehicul.
Totuși, gena MYO7A s-a dovedit a fi prea mare pentru a fi transportată eficient de vectorii virali tradiționali, reprezentând un obstacol major în dezvoltarea tratamentelor.
În fața acestei provocări, o echipă de cercetători de la Institutul Telethon de Genetică și Medicină din Pozzuoli, Italia, a dezvoltat o abordare revoluționară. Aceștia au conceput o metodă prin care gena MYO7A este împărțită în două segmente mai mici.
Fiecare segment este transportat separat de propriul vector viral.
Odată ajunse în celulele retinei, cele două jumătăți ale genei se reasamblează spontan, reconstruind o versiune funcțională a proteinei MYO7A. Această tehnică a necesitat ani de cercetare pentru a identifica punctele optime de clivaj ale genei, a optimiza procesul de recombinare și a asigura eficacitatea acestuia în celulele vii.
Primul voluntar al acestui studiu clinic istoric a fost un bărbat de 38 de ani, a cărui vedere se deteriorase progresiv de la o vârstă fragedă. Rezultatele obținute au depășit așteptările. La două săptămâni după intervenție, au apărut primele semne de îmbunătățire.
Vederea sa s-a ameliorat treptat, permițându-i să recunoască chipurile celor dragi, să se deplaseze independent la locul de muncă și să urmărească subtitrările emisiunilor TV. Pacientul a declarat că terapia i-a oferit nu doar o vedere mai bună, ci și posibilitatea de a-și relua o viață normală.
Pe lângă eficacitatea observată, această terapie a demonstrat un profil de siguranță favorabil. Dintre primii opt pacienți tratați, nu au fost raportate efecte adverse grave. Efectele secundare observate au fost ușoare, rare și ușor de gestionat de echipa medicală.
Profesorul Francesca Simonelli, directoarea Centrului pentru Terapii Oculare Avansate de la Universitatea Vanvitelli, a subliniat că îmbunătățirile vederii au vizat toate aspectele, incluzând vederea de aproape, de la distanță și în condiții de lumină scăzută.
Această versatilitate distinge abordarea actuală de încercările anterioare, care adesea vizau doar aspecte specifice ale funcției vizuale. Această descoperire depășește granițele sindromului Usher.
Tehnica de „diviziune genică” dezvoltată de cercetătorii italieni deschide noi orizonturi pentru tratamentul multor altor boli genetice cauzate de gene care sunt prea mari pentru a fi abordate prin terapiile genice convenționale.
Studiul clinic continuă cu șapte noi pacienți care au primit doze mai mari de tratament. Comunitatea științifică monitorizează cu atenție evoluția acestei terapii.
Dacă rezultatele se vor menține, mii de persoane afectate de boli oculare ereditare considerate până acum incurabile ar putea beneficia de o nouă speranță. Deși calea către aprobarea comercială este încă lungă, această primă reușită luminează viitorul medicinei genetice.
