În China, un experiment revoluționar realizat la Universitatea Fudan din Shanghai a adus speranță copiilor născuți surzi din cauza unei mutații genetice rare. Acești copii au primit un tratament de terapie genică care le-a permis să audă cu o îmbunătățire echivalentă cu 50 sau 60% din auzul normal după șase luni.
Studiul, publicat în revista Nature Medicine la 5 iunie 2024, s-a concentrat asupra copiilor cărora le lipsea proteina otoferlin din cauza unei mutații genetice în gena DFN89. Inițial, experimentul a implicat șase copii care erau surzi doar la o ureche în 2022.
În urma unor rezultate promițătoare, alți cinci copii au primit tratament pentru ambele urechi. Cercetătorii chinezi au observat că acești copii și-au recăpătat o capacitate auditivă semnificativă după intervenția de terapie genică. În timp ce studiul chinezesc reprezintă o realizare notabilă, progrese similare au fost făcute și în alte părți.
De exemplu, la 9 mai 2024, Universitatea Oxford din Regatul Unit a tratat cu succes o fetiță care s-a născut surdă, permițându-i să audă independent la o ureche în urma terapiei genetice la vârsta de unsprezece luni.
Terapia genică, o metodă despre care s-a discutat pentru prima dată în anii 1990, presupune modificarea ADN-ului unui pacient pentru a aborda diverse tulburări genetice, inclusiv cele asociate cu surzenia. În 2023, cercetătorii au efectuat studii axate pe neuropatii auditive, cunoscute și sub numele de surditate ascunsă.
În cazul experimentului chinezesc, o versiune „normală” a genei mutante a fost introdusă cu ajutorul unui virus pentru a restabili producția de proteină otoferlină. În timp ce aceste evoluții reprezintă un progres semnificativ, este esențial să se remarce faptul că această terapie genică specifică nu oferă un tratament universal pentru surditate.
Doar un mic procent din copiii surzi din întreaga lume sunt purtători ai mutației genei DFN89 responsabile de afecțiunea lor.
