Odată cu evoluția tehnicilor medicale, opt nou-născuți au fost eliberați de spectrul bolilor mitocondriale fatale prin intermediul unei inovatoare metode denumite cadou mitocondrial.
Rezultatul a patruzeci de ani de cercetări a adus o rază de speranță familiilor afectate de aceste patologii care se transmit ereditar. Mitocondriile, cunoscute pentru rolul lor crucial în producerea energiei celulare, au o moștenire genetică separată de cea găsită în nucleul celular. ADN
-ul mitocondrial, transmis exclusiv pe linie maternă, poate, atunci când suferă mutații, să cauzeze afecțiuni grave. Bolile mitocondriale moștenite afectează aproximativ una din 5.000 de persoane, simptomele variind de la oboseală cronică la convulsii sau chiar probleme cardiace severe.
Uneori, aceste afecțiuni pot duce la deces în primele zile de viață, iar variabilitatea în severitatea mutațiilor face ca riscurile să fie impredictibile. În acest context, alegerea de a avea un copil devine o decizie dificilă pentru părinții cu risc crescut.
Pentru a combate această incertitudine, cercetătorii au dezvoltat transferul pronuclear, un procedeu complex prin care nucleul unui embrion fertilizat este transplantat într-un ovul donator lipsit de mutații patogene.
Această tehnică, rafinată de-a lungul deceniilor, a primit undă verde în Marea Britanie în 2015 pentru testării pe embrioni viabili umani.
Studiul clinic publicat recent în New England Journal of Medicine a arătat că opt dintre cele douăzeci și două de mame participante au dat naștere copiilor sănătoși, care își îndeplinesc toate etapele de dezvoltare.
Monitorizați îndeaproape, acești copii vor continua să fie evaluați până la vârsta de cinci ani pentru eventualele efecte pe termen lung. Chiar dacă se observă uneori urme neglijabile de ADN mitocondrial matern, riscul apariției unei boli este minim.
În pofida acestui succes, tehnica necesită perfecționare continuă pentru a preveni eventualele complicații.
Acest progres revoluționar oferă o speranță tangibilă pentru familiile împovărate de transmiterea acestor boli și transformă perspectiva afectării ereditare într-o problemă ce poate fi gestionată eficient.
